תוצאות בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב לפני הריון ביצעתי בדיקות גנטיות הכל תקין קיבלתי תשובה אחת שלא ברור לי לגמרי מהי מהותה ואשמח להבהרה SMA תוצאה 2 בבדיקת דנא נמצא שאינך נשא של המוטציה בבדיקה נמצא מספר עותקים תקין או יותר (2) של אקסון 7 בגן SMN1. מהימנות הבדיקה 90% הסיכון ללדת ילדת חולה SMA על פי תוצאות הבדיקה פחות מ 1:100,000 ניתן להקטין על ידי בדיקת בן הזוג האם הבדיקה תקינה? לא ברור לי מה זו תוצאה 2 תודה רבה