תוצאות בדיקות גנטיות

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

19/03/2025 | 23:49 | מאת: מאיה

שלום רב לפני הריון ביצעתי בדיקות גנטיות הכל תקין קיבלתי תשובה אחת שלא ברור לי לגמרי מהי מהותה ואשמח להבהרה SMA תוצאה 2 בבדיקת דנא נמצא שאינך נשא של המוטציה בבדיקה נמצא מספר עותקים תקין או יותר (2) של אקסון 7 בגן SMN1. מהימנות הבדיקה 90% הסיכון ללדת ילדת חולה SMA על פי תוצאות הבדיקה פחות מ 1:100,000 ניתן להקטין על ידי בדיקת בן הזוג האם הבדיקה תקינה? לא ברור לי מה זו תוצאה 2 תודה רבה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי