בדיקות גנטיות לפני הריון - תלסמיה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

07/12/2025 | 16:53 | מאת: לירז

היי דוקטור עשיתי בדיקות גנטיות בשיבא יחד עם בעלי לפני הריון וכל הבדיקות יצאו תקינות. בין כל הבדיקות לא נכללה בדיקה לנשאות/גנים של תלסמיה (אמא שלי חולת תלמסיה ועברה בעקבות זה כריתת טחול) האם ידוע לך על דרך שבה שאני יכולה לבצע בדיקה לנשאות או גנים של תלסמיה מבלי לבצע את כל הבדיקות מחדש פעם נוספת אני חברה בקופת חולים מכבי. מודה מראש על התשובה

שלום הדרך הכי טובה זה להגיע או להמטולוג המבין בטלסמיה (יש מומחים כאלה במספר בתי חולים לרבות העמק, עין כרם, תהש ובלינסון) או ליעוץ גנטי הבדיקות סינון שעושים בקופח זה רק ספירת דם ומבדלת, לא ברור גנטי מעמיק. ככלל, כשיש מחלה במשפחה מומלץ להשלים יעוץ ובדיקה גנטית ספציפית ולא להסתפק בסקר הכללי. מניחה שגם במסגרת קופח ניתן לקבל יעוץ גנטי כזה. כדאי להביא את כל המסמכים של אמא בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי