בדיקות גנטיות (ילד ראשון עם PDD NOS)
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופסור ירון שלום, ברשותך מס' שאלות... אני בת 32.5 עם FMF נוטלת 2 כדורי קולכצין 0.5 מ"ג ביום. עברתי בפעם הראשונה הזרעה לאחר שש שנות עקרות משנית לא ידועה(הבדיקות שלנו תקינות) יש לנו ילדה בת 6 שנולדה בריאה לחלוטין ובגיל 3 אובחנה עם PDD NOS על הרצף האוטיסטי. ידוע לי שאין בדיקה לגילוי המחלה אך אני טרודה וחוששת מהריון נוסף למרות שאני מאוד מאוד רוצה ילד בריא ולחוות חוויה מתקנת! אודה לייעוץ שלך בנוגע לנטילת קולכיצין בהריון והמלצתך לגבי לבדיקות גנטיות המומלצות על רקע הסטוריה כמו שלי עם הכניסה להריון. תודה רבה!!
לקריאה נוספת והעמקה
זה נכון שאבחון ל- PDD הוא קשה, אך כיום יש בדיקות חדשות שניתן לבצע ומגלות את הרקע ב- 10-20% מהמקרים. חשוב להביא את הילד לבירור גנטי עדכני ולקבל המלצות לגבי בדיקות חדשות אפשריות
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים