SMA

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

31/05/2009 | 19:30 | מאת: שני

שלום רב, יש לי חברה, בת 42, שנימצאת בשבוע ה- 21 להריונה (היריון ראשון, ב- IVF). מדובר בהיריון בסיכון גבוה. מחר עומדת לבצע בדיקת מי שפיר. היום הודיעו לה שהיא נשאית של SMA. נאמר לה כי כעת על בעלה לבצע את הבדיקה וכי במי שפיר יוציאו עוד מבחנה כניראה כדי לעשות איזושהיא בדיקה נוספת שקשורה למחלה. א. האם כדאי שיבצעו את הבדיקה לבעלה באופן פרטי על מנת לזרז את התהלך ולקבל תוצאות בהקדם ? ב. מה המשמעות לגביהם ? בעלה אשכנזי והיא ממוצא מרוקאי. האם יש קשר ? מה קורה אם גם הוא נימצא נשא ? האם זה אומר שהילד בוודאות ידבק במחלה ? אודה לכל אינפורמציה חשובה שכדאי לדעת במקרה כזה, בברכה שני

לקריאה נוספת והעמקה

כדאי שיבצעו את הבדיקה - אין צורך בפרטי - זה ממילא באותן מעבדות. המחלה לא קשורה למוצא. אם גם הבעל נשא - יבדקו זאת בנוזל העודף שלקחו במי השפיר. אם אינו נשא - הסיכון לילד חולה נמוך ביותר.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי