בדיקות גנטיות מומלצות

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

01/06/2009 | 14:16 | מאת: דניאלה

אני בת 31.5 ויש לי ילד אחד בן 3 שנולד בהריון רגיל ותקין.בספטמ' 08 נכנסתי שוב להריון ספונטני וכל הבדיקות שעברתי במהלך ההריון היו תקינות, כולל מי שפיר שעשיתי על דעת עצמי למרות שהחלבון העוברי היה תקין. רק בחודש חמישי,במהלך סקירה מאוחרת התגלתה בעיה בעובר-העדר קורפוס קולוסם, ונאלצתי לעבור הפלה.לפני ההפלה התיעצתי עם רופא מומחה בתחום חקר המוח שהסביר לי כי הסבירות שהבעיה תחזור בהריון הבא היא נמוכה יחסית (במיוחד נוכח העובדה שאין כל רקע משפחתי לי או לבעלי בבעיה כזאת). לפני מספר ימים קיבלתי תוצאות של הבדיקה הפתולוגית שבוצעה לעובר והתברר כי היתה בעיה נוספת ב"נוזלים שבמוח"(אינני יודעת מה המינוח הרפואי).כשציינתי בפני הצוות שאני כיום נמצאת שוב בהריון הם לא ידעו לייעץ לי מה לעשות לגבי זה (האם להמשיך את ההריון, האם לבצע בדיקות מיוחדות).לטענתם,הם עדיין לא יודעים מה גרם לבעיה בעובר. האם לאור העובדה שאין לי ולבעלי כל רקע משפחתי של בעיות גנטיות ידועות, האם יש איזה תסמונת גנטית ידועה שגורמת לבעיות בקורפוס קולוסום? האם יש בדיקה מיוחדת שאני או בעלי צריכים לעבור (אני אשכנזיה ובעלי חצי אשכנזי חצי מזרחי (לוב)? האם יש להפסיק גם את ההריון הנוכחי כדי שלא אצטרך לעבור שוב את כל ההליך הכואב הזה?

לקריאה נוספת והעמקה

חסר של קורפוס קלוזום הוא ברוב המקרים - על רקע גנטי ! דווקא יש לצערי סיכון שבעיה דומה תחזור. צר לי שלא הסבירו לכם את זה קודם. לשמחתנו - \יש כיום בדיקות גנטיות מיוחדות שניתן לבצע בחלק מהמקרים. אתם זקוקים ליד מכוונת בייעוץ גנטי יסודי. את תרצו את עזרתי חייגו 0524-266587

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי