פענוח בדיקה גנטית

דוקטור שלום עשיתי בדיקה לגילוי טיי זקס וc.f וקבלתי את התוצאות הבאות: שאלתי: האם זה תקין והאם אשתי גם צריכה לעשות את הבדיקות? אודה לתשובתך... SMA NORMAL (WT) 90 % מהמנות של הבדיקה זו הינה SMN1 GENE, EXON 7 :בדיקה מולקולרית לנוכחות CF CYSTIC FIB. : CF DELF508 NORMAL (WT) CF G542X NORMAL (WT) CF W1282X NORMAL (WT) CF N1303K NORMAL (WT) CF 3849+10KB NORMAL (WT) CF D1152H NORMAL (WT) CF 1717-1 G>A NORMAL (WT) CF 405+1G>A NORMAL (WT) CF S549R T>G NORMAL (WT) CF W1089X NORMAL (WT) CF Y1092X NORMAL (WT) CF G85E NORMAL (WT) CF I1234V NORMAL (WT) CF 3121-G>A NORMAL (WT) TAY-SACHS : T.S G 269S NORMAL (WT) T.S INS 1278 NORMAL (WT) T.S IVS12+1G-A NORMAL (WT) מסקנות : נבדקו המוטציות הבאות המכסות 95 מהמיקרים % הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות , לכן לא ניתן .לשלול לחלוטין נשאות למחלות הנל על פי חוק הסבר של תוצאת בדיקה תינתן עי .רופא גנטיקאי, יועץ גנטי או רופא מומחה