עצם ירך קצרה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, שאלתי מתיחסת לעצם הירך. בשבוע 22W+3 אורכה התאים ל- 20W+5 בשבוע 24W+4 אורכה התאים ל-23W+1 כעת, בשבוע 26W+5 אורכה מתאים ל-24W+2 אציין כי כל הבדיקות שבוצעו עד כה, כולל מי שפיר , יצאו תקינות. מדידת יתר העצמות הארוכות עמדה, להפתעתי, בבדיקה הראשונה שציינתי כאן , סביב אחוזון 10% , בבדיקה השנייה טיביה 12%, הומרוס 20% רדיוס 34% ובבדיקה האחרונה שציינתי : טיביה 10.8% , הומרוס 49%, רדיוס 52%, אולנה 53% , פיבולה 25.5% . מכאן עושה הרושם שעצם הירך יוצרת פער הגדל ואילו שאר העצמות הארוכות סוגרות פערים. לשאלתי- ידוע שבדיקת מי שפיר לא מזהה את כל התסמונות דאון . האם מקרה זה יכול להוות סמן רך, למרות שבדיקת מי השפיר יצאה תקינה? בייעוץ גנטי שבצעתי נאמר לי לבדוק שהפער נשמר לינארית. מה עלי לעשות כעת, כשהפער גדל? אציין כי גם לי מבנה גוף קטן(150 ס"מ) וכך גם להורי. גובהו של בעלי , לעומת זאת נע סביב 175 ס"מ. גם ביתי הבכורה הינה נמוכה ובעלת מבנה גוף כשלי. הריון זה הושג אחרי 4 הפלות טבעיות והוא יקר עד מאוד. תודה מקרב לב על עצתך.
ידוע שבדיקת מי שפיר לא מזהה את כל התסמונות דאון . האם מקרה זה יכול להוות סמן רך, למרות שבדיקת מי השפיר יצאה תקינה? ---זה לא נכון, מי שפיר מגלה את כל מקרי תסמונת דאון, ולכן זה לא "סמן רך" בייעוץ גנטי שבצעתי נאמר לי לבדוק שהפער נשמר לינארית. מה עלי לעשות כעת, כשהפער גדל? ---יש לחפש סיבות אחרות להאטה בצמיחת הירך, למשל הפרעות בשלייה או בעיות גנטיות עם קומה נמוכה. אציין כי גם לי מבנה גוף קטן(150 ס"מ) וכך גם להורי. גובהו של בעלי , לעומת זאת נע סביב 175 ס"מ. גם ביתי הבכורה הינה נמוכה ובעלת מבנה גוף כשלי. =--זו למשל סיבה שפירה לקומה נמוכה, אך יש להביא בחשבון גם בעיות אמיתיות. הריון זה הושג אחרי 4 הפלות טבעיות והוא יקר עד מאוד. ---ההפלות החוזרות יכולות להיות גם על רקע גנטי - האם נערך בירור בעניין זה ? האם עשו לכם בדיקת קריוטיפ.? כל השאלות הללו צריכות להידון בייעוץ גנטי חוזר.