סיכון 1:5 לתסמונת דאון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בת 38.5, שבוע 3+10 להריון ספונטני, בריאה בד"כ. עשיתי היום בדיקת אולטרה סאונד והתברר שקיימת סבירות של 1:5 לתסמונת דאון. להלן נתוני הבדיקה: CRL: 3.8, שקיפות 2.8 מ"מ. שלחו אותי דחוף לבית חולים ליום ראשון הקרוב לעשות ייעוץ גנטי וסיסי שיליה. נאמר לי שעלי לעשות את הבדיקה (סיסי שילייה) בשבוע-10 ימים הקרובים (אח"כ כבר לא רלוונטי וצריך לחכות למי שפיר). לדברי הגיניקולוג קיימת מצוקה גדולה של תורים לבדיקה זו בבתי החולים הציבוריים וגם הפרטיים. שאלותיי הן: מה מטרת היייעוץ הגנטי בנושא זה? אני ובן זוגי ביצענו בדיקות גנטיות לפני ההריון וכולן יצאו תקינות. האם קיים סיכוי שלא נצליח לארגן תור לסיסי שילייה בשבוע-10 ימים הקרובים?
אני סבור שנפגשנו הבוקר בבי"ח. כפי שמסרתי לך, נשתדל לסייע לך ככל שניתן. מטרת הייעוץ הגנטי היא להסביר לך בצורה מקצועית מהם הסיכונים באמת ומהן האופציות בפנייך. אני לא משוכנע שקיבלת תמונה שלמה.
פרופסור יובל ירון, אכן זו אני מהבוקר.אכן לא קיבלתי תשובה שלמה ואני עדיין מיטרטרת בין בתי חולים ורופאים ללא פתרון. אנא עשה ככל יכולתך לעזור לי. תודה