הבהרה בנוגע לתשובתך
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' ירון שלום, תודה על תשובתך המהירה. בתשובתך כתבת לנו: זה כל מה שניתן לבצע כבדיקת סקר באשכנזים : X-שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, קנוון, ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, בלום , אנמיה פנקוני C, נימן פיק, מוקוליפידוזיס 4 (ML4), אגירת גליקוגן GSD1, תסמונת USHER, MSUD , נמלין מיופטיה, מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30) האם המספר ᠆ השתרבב לתשובתך בטעות או שאמור להיות כתוב משהו במקומו? תודה רבה שוב! ים.
לקריאה נוספת והעמקה
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים