תסמונת טריפל איקס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לך! בת 38+ ובשבוע 24.לפני מספר ימים קיבלתי לצערי תשובה לא תקינה של מי השפיר: כי העוברית שברחמי סובלת מתסמונת טריפל איקס, קראתי בספרות המקצועית על תסמיני סינדרום זה ולא נתקלתי בתסמינים קשים אזי התרשמתי שתיסמונת זו לא קשה. זומנתי ליעוץ גנטי ונאמר לי כי תסמונת זו קשה ומלווה בסימפטומים די קשים בעיקר בסיכון משמעותי לבעיות פסיכיאטריות וכן לפיגור בדרגות שונות עד קשה. והסיכוי ללידת תינוק בריא מאוד נמוך.לפי מה שנאמר לי לא נותרה בידי ברירה אלא לבצע הפסקת הריון. ליבי לא שקט באשר לתוצאות הבדיקה האם לדעתך יש מקום לטעויות בבדיקת מי השפיר והאם כדאי לבצע בדיקה נוספת כמובן ספציפית יותר עם תוצאות מהירות כמו למשל בדיקת פיש או פשוט לקבל את זה כפי שזה מבלי לדוש בזה ולבצע הפסקת הריון??? אודה על תשובה מהירה מהמודאגת והמתלבטת...
אינני יודע מה מקור המידע שנמסר לכם. אני סבור שאולי יש בו אי דיוקים. יש לי ניסיון רב עם מקרים כמו שלכם. בטרם תקבלו החלטה (אם לא מאוחר מדי) הייתי מעודד אתכם להגיע ולקבל חוות דעת נוספת. אם תרצו להגיע אלי התקשרו 0524-266587