מוזאיקה טרנר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, לפני ימים ספורים עברתי גרידה בשבוע 24 להריון, זאת בעקבות ממצא במי שפיר של מוזאיקה טרנר 46XX עם 45X, בשיעור 35%-%50. שאלות רבות מציקות לי, ואודה על מענה: 1) מה גורם לכך? 2) האם הביצית והזרע שלנו היו תקינים? 3) כל הבדיקות היו תקינות (שקיפות, חלבון עוברי, סקירה מוקדמת וסקירה מאוחרת)- האם זה מצביע שלתינוקת היו בעיות "קלות" בלבד? 4) מציינת שלאחר שבועיים וחצי ממועד דיקור מי שפיר קיבלנו הודעה מהמעבדה שהתוצאה הראשונית תקינה ותשובה סופית תישלח בדואר. לדאבוני, התשובה הסופית היתה לא תקינה (ומן הסתם לא נשלחה בדואר) - האם יתכן טעות במעבדה,טעות בתוצאה , שהרי על סמך מה קיבלנו תוצאת ביניים תקינה? (נאמר לי מהמעבדה שאת תוצאת הביניים מוסרים לאחר בדיקת 90% מהתאים)? 5) אני בת 41 ובעלי 47 בקירוב. האם יש סיכון בהריון עתידי - הכוונה לסיכון להישנות המקרה או תסמונת אחרת? יש לנו 2 תינוקות בריאים לחלוטין בבית (ברוך השם) תודה.
יש לך שאלות רבות ואני חושב שאת צריכה לעבור ייעוץ גנטי חוזר. בכל מקרנה מודבר בתקלה חד פעמית בביצית או זרעון עם סיכויי חזרה נמוכים לעתיד.