s.p.k
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בעלי חולה בניוון שרירים s.m.a עשיתי בדיקת נשאות וקיבלתי תוצאה ש"אינה נשאית של מוטצית החסר השכיחה " מהימנות של 90%. לבן שלי יצא בבדיקה s.p.k 248 והרופא משפחה הדאיג אותי ואמר לי שאני צריכה לעשות לילד בדיקת s.m.a האם יתכן? הילד בן 17 ספורטאי . במשך שנתיים התלונן שלפעמים יש לו סחרחורות וכבדות ברגלים. עשינו לו בדיקות דם ויצא חוסר ברזל ופרטין 4.6 האם עלי לדאוג?
לקריאה נוספת והעמקה
CPK מוגבר אינו אופייני ל-SMA. בכל זאת בשל תלונותיו - כדאי להפנותו למומחה בנוירולוגיה לבדיקה
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים