s.p.k

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

20/07/2009 | 14:40 | מאת: יוסי

בעלי חולה בניוון שרירים s.m.a עשיתי בדיקת נשאות וקיבלתי תוצאה ש"אינה נשאית של מוטצית החסר השכיחה " מהימנות של 90%. לבן שלי יצא בבדיקה s.p.k 248 והרופא משפחה הדאיג אותי ואמר לי שאני צריכה לעשות לילד בדיקת s.m.a האם יתכן? הילד בן 17 ספורטאי . במשך שנתיים התלונן שלפעמים יש לו סחרחורות וכבדות ברגלים. עשינו לו בדיקות דם ויצא חוסר ברזל ופרטין 4.6 האם עלי לדאוג?

לקריאה נוספת והעמקה

CPK מוגבר אינו אופייני ל-SMA. בכל זאת בשל תלונותיו - כדאי להפנותו למומחה בנוירולוגיה לבדיקה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי