שתי שאלות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב שתי שאלות: כמה תאים נדרש לבדוק בבדיקת סיסי שליה על מנת שהתשובה שתתקבל תהיה אמינה? כמו כן אבקש לדעת אילו תסמונות חוץ מדאון וטרנר, כולל נדירות, מתבטאות בשקיפות עורפית מוגברת המתגלית בבבדיקת השקיפות בשבועות 11-13 ?
לקריאה נוספת והעמקה
לפחות 20 תאים כשזה תקין. אם לא תקין - אפשר להסתפק בפחות יש עשרות תסמונות עם שקיפות מוגברת (כמו תסמונת NOONAN ומומים שונים. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן לפרט, זה מצוי במאמרים שונים
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים