שלום, רציתי לשאול
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
האם נשאות של 110 חזרות של X שביר יכולה גם לא להתרחב למוטציה מלאה כשהיא עוברת לעובר? ובכלל מה המשמעות של נשאות פרה מוטציה על הנשאית?
לקריאה נוספת והעמקה
מצב נשאות כזה יכול: 1. לא לעבור בכלל, אם עובר העותק התקין של הגן 2. לעבור לצאצאים ללא שינוי 3. לעבור לצאצאים עם הגדלה בתחום הפרה-מוטציה 4. לעבור לצאצאים בתחום המוטציה. - סיכון גבוה לתסמונת עם פיגור שכלי כל זה אפשר לקבוע במי שפיר או סיסי שלייה
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים