טרנר - חשוב לי להבין
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל הנכבד, קראתי שענית שתסמונת טרנר (מוזאיקה או טרנר מלא) נובעת "מתקלה בביצית בודדת או בזרעון" - האם כוונתך שהזרע ו/או הביצית היו בלתי תקינים מלכתחילה עוד בטרם שלב ההפריה??? כי אני הבנתי מקריאה במאמר (אולי לא הבנתי נכון) שהתקלה של איבוד כרומוזום X נגרמת בשלבי החלוקה הראשונים לאחר ההפריה ומכך הסקתי, שהזרע והביצית היו תקינים אלא שבשלב חלוקה ראשוני לאחר הפריה "הלך לאיבוד" כרומוזום X. מה נכון? אם היה לביתי העוברית תסמונת טרנר - האם בהכרח וללא ספק, הזרע ו/או הביצית היו מלכתחילה עוד בטרם ההפריה בלתי תקינים? אודה על הבהרה.
לקריאה נוספת והעמקה
מוזאיקה של טרנר (ההפרעה רק בחלק מהתאים) בדרך כלל מתרחשת אחרי ההפריה כלומר הזרע והביצית תקינים. תסמונת טרנר מלאה - בדכ תקלה בזרע או ביצית
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים