בדיקה גנטית spinal muscular atrophy
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, עשיתי בדיקות גנטיות בהריון, בבדיקה spinal muscular atrophy כתוב: "נבדק מספר העותקים של הגן smn1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג sma." מה משמעות התוצאות? האם יש לערוך בדיקות גנטיות נוספות בעקבות תוצאה זו? תודה טלי
לקריאה נוספת והעמקה
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים