בדיקה גנטית spinal muscular atrophy

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

14/08/2009 | 01:01 | מאת: טלי

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות בהריון, בבדיקה spinal muscular atrophy כתוב: "נבדק מספר העותקים של הגן smn1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג sma." מה משמעות התוצאות? האם יש לערוך בדיקות גנטיות נוספות בעקבות תוצאה זו? תודה טלי

לקריאה נוספת והעמקה

זו נחשבת תוצאה תקינה במגבלת הבדיקה המגלה רק 90%

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי