האם קיימת בדיק גנטית טרום הריון לתיסמונת רובינשטיי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ברצוני לברר האם קיימת בדיקה גנטית טרום הריון לאתור הסיכויים ללדת תינוק הלוקה בתסמונת רובינשטיין או שניתן לאתר זאת בבדיקות אחרות הנעשות במהלך ההריון?
אם הכוונה ל- Rubinstein Taybe ? אם כן - ניתן בחלק מהמקרים לגלות את הפגם בגן - אבל זה רק אם יש חשד קודם לכן
(מספר מקשר)
מה צריך לעשות כדי לגלות אם קיים בבני זוג הגן לפגם ?
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים