נשאות ל-sma
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בשבוע 23 להריון. היום הודיעו לי שנמצאתי נשאית לגן ה-SMA. הציעו לי לקצר תהליכים ע"י תשלום למעבדה הגנטית שיבדקו שוב את תאי המי שפיר שעשיתי (כבר ביקשתי שישמרו עליהם). במקביל בעלי יבצע בהקדם בדיקה לגן, אף הוא. שאלתי היא האם לא עדיף לקצר ולעשות שוב את בדיקת המי שפיר והאם ניתן לעשות בדיקת "פיש" לגן הזה? אציין שיש לי כבר 3 ילדים בריאים ונראה לי שהסבירות שעוברית חולה במחלה נמוכה, אולם לא הייתי רוצה לחכות 3-5 שבועות לתשובות. שחר.
לקריאה נוספת והעמקה
אין צורך לעשות שוב את בדיקת המי שפיר - אפשר להשתמש בדגימה שנשמרה באותה היעילות וללא סיכוני דיקור נוסף. אין בדיקת "פיש" לגן הזה חוץ מזה הערכתך נכונה - הסבירות לעובר חולה במחלה נמוכה
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים