בבדיקת מי שפיר טרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזומים 8 ו13
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב אני נשאית של טרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזומים 8 ו 13 בבדיקת מי שפיר שעשיתי עכשיו התגלה כי לעובר יש טרנסולוקציה זהה לשלי בדיוק באותם כרומוזומים עם אותם נקודות שבר. פרט לכך בדיקת מי השפיר תקינה וכל הבדיקות שעשיתי עד היום תקינות. יש לי שתי בנות בריאות ומקסימות אחת לא ירשה את הטרנסלוקציה ועם השניה לא ידעתי כלל שאני נשאית כך שלא נבדקה עד היום. מה הסיכוי שלעובר שירש טרנסלוקציה מאוזנת זהה לשלי יהיה מומים בגלל הטרנסלוקציה ? ועל מה מה אחראים שני הכרומוזומים 8 ו 13 ? מה עליי לעשות ? תודה אשמח לתשובה מהירה
לקריאה נוספת והעמקה
אם זו בדיוק אותה טרנסלוקציה - הסיכון לבעיות נמוך אחד גבוה בכ-1-2 מאשר בכלל האוכלוסיה על פי מאמר של Wenger
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים