טרנר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בשבוע 27 עם תאומים. בעיקבות ביצוע מי שפיר מאוחר נמצאה לעוברית שלנו מוזאיקה לתסמונת טרנר מסוג: 45X/46-47 X0 + m1 +m2 מה זה אומר על חומרת הופעת התסמונת? בנוסף נמצאו 2 כרומוזומי מרקר בחלק מהתאים המעידים על חוסר איזון של החומר הגנטי, מה זה אומר? כרגע מדובר על הפסקת הריון לאותו עובר (בעקבות חשד לממצאים נוספים - היצרות של האאורטה, ורמיס אינה מודגמת בשלמותה, חדר רביעי ברוחב 6.5 ס"מ). בבקשה עזרתכם, אנחנו מבולבלים. תודה
לקריאה נוספת והעמקה
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים