פענוח תוצאות בדיקה גנטית ל - SMA
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון שלום רב, אשמח לקבל פענוח של בדיקה גנטית ל-SMA של בעלי. SMA NORMAL (WT) :בדיקה מולקולרית לנוכחות 90 % מהמנות של הבדיקה זו הינה SMN1 GENE, EXON 7 מסקנות : הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות , לכן לא ניתן .לשלול לחלוטין נשאות למחלות הנל על פי חוק הסבר של תוצאת בדיקה תינתן עי .רופא גנטיקאי, יועץ גנטי או רופא מומחה נבדקו המוטציות הבאות המכסות 95 מהמיקרים % האם תקין? תודה מראש,
לקריאה נוספת והעמקה
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים