נשאות מחלת AT

Question

שלום,בעלי ביצע בדיקה גנטית למחלת AT -אטקסיה טלנגיאקטזיה ונמצא נשא, אותרה בדמו המוטציה 103C-T.מה אומרת סוג המוטציה הנ"ל? מה הסיכוי שהתינוק יקבל את המחלה במידה ורק בעלי נשא?ומה הסיכוי במידה וגם אני אמצא נשאית של המחלה? תודה,אני.

פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים · Accepted Answer

המחלה עשויה להופיע רק אם שני בני הזוג נשאים. אם גם את תמצאי נשאית - הסיכוי לחולה הוא 25%. אך סיכוייך להיות נשאית אינם גבוהים

נשאות מחלת AT

דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

נשאות מחלת AT

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי