X שביר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, ביצעתי בדיקות סקר גנטיות טרם כניסה להריון. תחת הבדיקה של X שביר נכתב כי "נבדקה מוטציה באזור רצף החזרות של הגן FMR1, נבדקו המוטציות הבאות המכסות 95% מהמקרים. הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות, לכן לא ניתן לשלול לחלוטין נשאות למחלה זו". האם עליי לחזור על הבדיקה או לבצע את הבדיקה במעבדה נוספת (הבנתי שמעבדות שונות בודקות בשיטות שונות)? אצייו כי לא ידוע לי על נשאות של המחלה במשפחתי אך אני מעוניינת להיכנס להריון בלב שקט. תודה
לקריאה נוספת והעמקה
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים