אוסטאוגנזיס אימפרפקטה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ערב טוב ד"ר, לצערי הרב אני נאלצת לעבור שבוע הבא הפלה בעקבות הבחנה ב אולטרסאונד כאוסטאוגנזיס אימפרפקטה כאשר הנני בשבוע 16 להריון בעקבות סקירה מוקדמת . מצד משפחתי ומצד בעלי לא מוכרת התופעה הנ"ל אצל אף אחד מבני המשפחה. אבקש בבקשה תשובות לשאלות הבאות: 1) האם מדובר בגן מסויים אשר נמצא אצלי או אצל בעלי או לשנינו ( אציין כי אני מעדות המזרח והוא האשכנז ואין קרבה משפחתית) 2) מה הגורם לתופעה הנל והאם מדובר במשהו תורשתי או באיזה שהיא תקלה חד פעמית? 3) מה יקרה ב"ה עם הילד הבא שנרצה להביא? אשמח באם תאיר קצת את עיניי לעיניין זה כי לא הצלחתי לקבל תשובות ממקורות אחרים. תודה.
הנושא מורכב ולא נהיתן לענות בפשטות. לכן חשוב קודם כל בעת הפסקת ההריון לקחת דגימה של העובר לאבחון גנטי של התסמונת. רק כאשר אבחנה כזו תיעשה ותהיה וודאית - ניתן לענות על השאלות. בכל מקרה - מומלץ שתעברי ייעוץ גנטי