Spinal Muscular Atrophy

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

05/10/2009 | 08:28 | מאת: דנה

שלום אני בשבוע 12. בבדיקות גנטיות התגלתה אצלי נשאות לגן ניוון שרירים. בעלי עשה את הבדיקה גם כן וזו התוצאה שקיבל: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA." תוכל לפרש לי את זה? האם זה אומר שהוא לא נשא ושאין סיכון?? תודה מראש!

לקריאה נוספת והעמקה

התוצאה תקינה (וודאות כ- 90%). רוב הסיכויים שאינו נשא - אם כי נשאר אחוז סיכון קטן לנשאות ועל כן גם לצאצא חולה (כ- 1:3000)

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי