Spinal Muscular Atrophy
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אני בשבוע 12. בבדיקות גנטיות התגלתה אצלי נשאות לגן ניוון שרירים. בעלי עשה את הבדיקה גם כן וזו התוצאה שקיבל: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA." תוכל לפרש לי את זה? האם זה אומר שהוא לא נשא ושאין סיכון?? תודה מראש!
לקריאה נוספת והעמקה
התוצאה תקינה (וודאות כ- 90%). רוב הסיכויים שאינו נשא - אם כי נשאר אחוז סיכון קטן לנשאות ועל כן גם לצאצא חולה (כ- 1:3000)
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים