נשאית אגירת גליקוגן
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, הודיעו לי כי אני נשאית של הגן. אני ממוצא אשכנזי ובן זוגי ממוצא חצי סורי חצי טורקי. מספר שאלות: 1. הרופא אמר לי כי גם אם בן זוגי אינו נשא של הגן, או נשא של הגן ומי השפיר יימצא תקין, עדיין ייתכן סיכוי קלוש שהיילוד כן יחלה במחלה. הייתכן? יש דרך וודאית לאבחן? 2. האם לאור נשאותי, יש צורך להרחיב את הבדיקות הגנטיות לעוד סוגים של בדיקות לאיתור בעיות בגליקוגן או בדיקות אחרות (ביצעתי את הסטנדרטיות) 3.האם יש טעם להקדים את בדיקת מי השפיר גם במידה ובן זוגי יימצא תקין? 4. האם בדיקת שקיפות עורפית, אותה אני עומדת לבצע בקרוב יכולה גם לתת אינדיקציה? 5. אני סובלת מזה שנים מהיפוגליקמיה ריאקטיבית. האם ייתכן כי זהו סימפטום של הנשאות שלי, וכי אעביר זאת הלאה? תודה מראש, שרונה
זה נכון שגם אחרי כל הבדיקות נשאר סיכון קטן.אין דרך פרקטית טובה למנוע זאת אבל מנגד יש גם הרבה סיכונים אחרים שאת לא מודעת להם יש תחילה לבצע בדיקת נשאות לבן הזוג. אני חושב שכדאי שאחרי זה תגיעו בכל מקרה לייעוץ גנטי. לא ידוע לי הקשר להיפוגליקמיה - אבל כדאי ייתכן וקיים. סיכוייך להעביר נשאות 1/2
תודה רבה!