מוזאיקה טרנר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, הנני בהריון עם תאומות, שבוע 26. בתוצאת מי השפיר נתגלו בתאומה אחת מוזאיקה של כ 15% תסמונת טרנר. 45xo/46xx.האם תוכל לתת לי קצת מידע לגבי מה ההשלכות על העוברית? האם היא תחלה בתסמונת טרנר על כל סמממניה? כמו כן האם ישנה עוד בדיקה שבה ניתן לקבל וודאות נוספת לגבי התסמונת או לחילופין לדעת היכן הם התאים הלא בריאים בגופה? האם במוח או בשחלות לדוגמא? תודה מראש
לקריאה נוספת והעמקה
על מנת לדון בכל הבעיות האפשריות רצוי לעבור ייעובץ גנטי. יש סיכוי שלא יהיו לה כל הממצאים של תסמונת טרנר מלאה. אין דרך טובה לדעת מה אחוז התאים החריגים ברקמות השונות
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים