ARSA
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' ירון שלום, בסקירת מערכות מוקדמת שעשיתי השבוע (שבוע 15) נמצא ARSA. כל השאר - תקין. שקיפות עורפית (שבוע 11)- תקינה (ללא בדיקת דם) וממילא עושה בדיקת מי שפיר בעוד 3 שבועות (בת 39). רציתי רק לשאול כמה שאלות: 1. מה המשמעות של הממצא ? האם יש סיבה לדאגה ? (יש לי עבר של הפסקת הריון / לידה מוקדמת בעבר , בעקבות XYY שהתגלה במי שפיר) 2. האם יש צורך בבדיקת חלבון עוברי, גם אם עושה בדיקת מי שפיר? 3. האם יש צורך בייעוץ גנטי לפני בדיקת המי שפיר ? 4. האם היית ממליץ לעשות גם בדיקת FISH יחד עם המי שפיר ? האם יכולה לשלול תסמונת דאון ב-100% ? 5. האם יש צורך לעשות בדיקת אקו לב עוברי ? בתודה מראש על תשובתך.
בדרך כלל חסר משמעות. יש סיכוי לסיבוך קל של לחץ על קנה הנשימה שניתן לתקן אם צריך בניתוח קטן. ממליץ תמד לבצע קודם גם חלבון עוברי, גם אם עושה בדיקת מי שפיר בכל מקרה - ממליץ גם ייעוץ גנטי לפני בדיקת המי שפיר במהלך הייעוץ יוחלט על בדיקת FISH לתסמונת VCF, (לא בדיקת FISH הרגילה) דיקור מי שפיר שולל תסמונת דאון ב-100% בוודאי גם לבצע בדיקת אקו לב עוברי