בדיקת NF1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בן 35 , לפני כשנתיים עברתי MRI לבדיקת כאבי צוואר ונימולים קלים ביד ימין (התגלו 2 בלטים בצוואר) , לאחרונה התחיל כאב גב תחתון - יש לציין שאני עובד במחשבים ב 10 שנים האחרונות וזה בטוח לא עוזר לגב...בבדיקה אצל האורטופד הוא זיהה כתמי עור (au de cafe ) שיש לי מהלידה ונימוש באזור הבטן, המפשעות והגב כתוצאה מזה הוא חושש ל NF1 . שזה ממש לא מעודד . היכן ניתן לבצע אבחנה מדויקת של הסינדרום? אין לי את יתר התופעות המתוארות כגון: גידולים בעור , בעיות למידה (למרות שקצת היה קשה לי לסיים תואר שני בהצטיינות) , גודל פיסי או שינויים כלשהם במבנה וכו'...(לפחות לא הנראים לעין), ההורים שלי בני 60 ואין אינם חולים בזה, ויש לי 2 ילדים שגם הם לא מראים סימנים כלשהם תודה מראש
לקריאה נוספת והעמקה
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים