גנטיקה לבקנות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בני בן בחמישה חודשים אובחן כלבקן ע"י רופי עיניים. הבדיקה הגנטית שנעשתה לו יצאה תקינה לחלוטין . עכשיו נשלחה הבדיקה לחו"ל לבדיקה האם מדובר בלבקנות עינית בלבד . הבנתי שאם הבדיקה הגנטית שלו תקינה לחלוטין זה אומר שבעלי ואני לא נושאים את הגן (אלא אם כן מדובר בעינית ואז זה אצלי בכרומוזום X). האם זה נכון? האם יכול להיות שהמוטציה נוצרה אצל בני? לפי מיטב הבנתי לא אוכל לבדוק בהריון הבא לבקנות רגילה שכן אין מה לבדוק... האם זה נכון? מה הסיכוי שגם הילד הבא שלי יהיה לבקן בהנחה שאין זו לבקנות עינית?
לקריאה נוספת והעמקה
כדי לענות על השאלות יש להמתין לבדיקות המעבדה. הן נערכות גם בארץ במכון מיכאלסון בירושלים. יש להניח שמדובר בבעיה גנטית עם סיכויי חזרה לא מבוטלים, לכן חשוב לברר לפני ההריון
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים