זיהוי פיגור שכלי של קרובת משפחה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בת דודתו של בעלי סובלת מפיגר שכלי שלא ידוע לנו מקורו. הדברים היחידים הידועים לנו הם שהחלק הקדמי בגולגולת נסגר מהר מידי לאחר הלידה וגרם לאי התפתחות של המוח. היא לא מדברת אבל אוהבת תשומת לב, לא מתקשרת עם הסביבה. לא הולכת באופן תקין. היא הבכורה (בת 35) וכל הילדים והכנדים שנולדו אחריה במשפחה נולדו בריאים. היא מתגוררת במוסד לאנשים עם פיגור. שני ההורים שלה ממוצא עיראקי. הבעיה שלנו היא שאין לנו שם של מחלה/בעיה אותה אפשר להביא לרופא על מנת שייתן לנו מידע על בדיקות אפשריות. ההורים עצמם אינם יודעים במדויק מה היתה הבעיה, כל מה שתיארתי לעיל זה המידע שהצלחנו לדלות מהם. שאלותיי הן- 1. האם מה שתיארתי מוכר וקולע למצב רפואי מסויים שיש לו שם? 2. האם מוסד בו היא מתגוררת אמור להיות מידע על מקור הפיגור שלה? אודה מאד לתשובה, דפנה
זה לא נשמע לי כמו משהו ידוע וברור. אולי יש מידע במוסד בו היא חיה - אבל לא יימסרו לכם פרטים ללא ויתור על סודיות.