שלום

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

23/10/2009 | 19:35 | מאת: רחלי

שלום, אני בת 26 יש לי שתי בנות, בת שנתיים ובת 7 חודשים. בשבוע שעבר הייתי אצל רופא הילדים עם בתי בת ה - 7 חודשים והוא ביקש שנלך לעשות לילדה בדיקה גנטית לתסמונת דאון משום שיש לה מבנה עיניים מלוכסן מעט והיא עם הלשון בחוץ. יום למחרת הלכנו לפרופסור מימוני פרנסיס מתחום רפואת הילדים והוא פסל את האפשרות על הסף. למרות זאת, יש לנו בדיקה גנטית בשבוע הבא. השאלה שלי היא כזאת: עשיתי בהריון שקיפות עורפית וחלבון עוברי ויצא תקין עד היום אף אחד לא ניגש אליי כולל כשהיא נולדה עם האפשרות הזאת הילדה זוחלת כבר מגיל חצי שנה, מתקשרת נהדר - מבחינת התפתחותית היא מתקדמת יותר מהר אפילו מאחותה. בדיקת TSH נמצאה תקינה לא נשמע מום בלב אין לה את הקו בכף היד האם עדיין יתכן למרות כל הנ"ל כי הילדה עם תסמונת דאון? שמעתי על מוזאיקה, אולי זה מוזאיקה? תודה עש

לקריאה נוספת והעמקה

אני מאד סומך על דעתו של פרופ' מימוני. עם זאת, כדאי לבצע את הסבדיקה כדי להסיר דאגה. מוזאיקה היא מצב בו יש עודף כרומוזום 21 רק בחלק מהתאים. בתסמונת דאון יש עודף כרומוזום 21 בכל (!) התאים

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי