תסמונת רט
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום כיצד אפשר לשלול קיום של תסמונת רט ? האם מדבור בבדיקה גנטית לפני ההריון או בבדיקה שצריכה להתבצע במהלך ההריון ? ביצעתי בדיקה גנטית לשלילת X שביר. הבדיקה היתה שלילית. האם זה שולל גם סיכוי לקיום של תסמונת רט ? תודה
בדיקת X שביר לא דוללת רט. ניתן לבצע את הבדיקה במהלך ההריון בבדיקת מי שפיר שצריכה להישלח לחול
שלום פרופ' יובל, האם תסמונת רט נשללת בכל בדיקת CGH Array (צ'יפ גנטי) או שצריך לבקש באופן מיוחד? ביצענו את הבדיקה במהלך ההריון והתשובה חזרה תקינה ללא ממצא הקשור בתסמונת רט, אך לא ביקשנו שיבדקו תסמונת זו בפירוש. האם יש לחזור על הבדיקה?
שלום פרופ' יובל, האם תסמונת רט נשללת בכל בדיקת CGH Array (צ'יפ גנטי) או שצריך לבקש באופן מיוחד? ביצענו את הבדיקה במהלך ההריון והתשובה חזרה תקינה ללא ממצא הקשור בתסמונת רט, אך לא ביקשנו שיבדקו תסמונת זו בפירוש. האם יש לחזור על הבדיקה?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
