חשד ל CF
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
לרופא שלום, אשתי בסוף חודש 6. לפני כחודש בוצע סקירת מערכות US ובו נצפו הסתיידויות סביב הכבד, להבנתי מדובר בסימני CF. הופננו ליעוץ גנטי בביה"ח שם ביצעו בדיקת מי שפיר לאישתי. בנוסף אני (בעלה) נשא של מוטציה מסוימית של CF ואשתי לפי הבדיקות לא נשאית. בבדיקת מי שפיר התברר שהעובר לא נשא של המוטציה שאני נושא. השאלה היא בהתייחסת לממצאי ה US האם ישנם עוד בדיקות שאנו יכולים לעשות על מנת להסיר חשש ? האם בודקים בדר"כ את כל סוגי המוטציות המוכרים כיום ל CF? ואם לא כיצד בכל זאת ניתן לבדוק זאת? תודה, ערן
לקריאה נוספת והעמקה
אם אמנם העובר לא ירש את המוטציה שלך - אז זה לא CF, אבל יכולות להיות בעיות אחרות הגורמות להסתיידות כגון זיהומים בוירוסים. דרוש לכם ייעוץ גנטי בהקדם
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים