שאלה דחופה !!! תוצאות לבדיקות גנטיות CF
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בבדיקה גנטית שביצעתי נמסר לי כי אני נשא של מוטציה מסוג D1152H באלאל מספר 2 בלבד. במכתב הרשמי שקיבלתי מהמעבדה נמסר כי זוהי מוטציה קלה במיוחד ולא נוטה לגרום ל CF גם אם בן/בת הזוג נשא של הגן. השאלות הן: 1. אם אין נטייה למוטציה זו לגרום למחלה, מדוע בודקים אותה ומציינים אותה? 2. האם הכרחי לבצע את הבדיקה הספציפית למוטציה הזו גם לבת הזוג (חשוב לציין כאן כי מדובר בבעיה של חוסר זמן וכי התהליך המדובר הינו מסוג פונדאות פרטית בחול). כמו כן אציין כאן כי תורמת הביציות המיועדת עברה בדיקה ל CF שכללה בדיקת המוטציה dF508. התוצאה הייתה שלילית. בתודה רבה מראש.
לקריאה נוספת והעמקה
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים