בדיקות גנטיות מיוחדות, ועוד...
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' שלום, ראיתי בפורום אחר, שבעבר בדיקת הטאי זקס היתה אנזימתית ולא מדויקת בנשים בהיריון או שנוטלות הורמונים. ביצעתי את בדיקת הטאי-זקס במסגרת לשכת הבריאות (נדמה לי שכך זה נקרא) ב24/07/2007. אני היא זאת שנבדקה, מכיוון שאני משתמשת בשירותי בנק הזרע. אני לא זוכרת בוודאות האם בתקופה זו נטלתי כבר הורמונים לטיפולים או לא. התוצאה היתה שאיני נשאית. האם הבדיקה בתאריך זה נבדקה כבר על הדנ"א או עדיין במסגרת הישנה? ומה אתה מציע לי לאור תשובתך לעיל - האם לערוך את הבדיקה שנית במסגרת בית חולים? בנוסף, לאחרונה הייתי אצל רופא יועץ גנטי, שבדק אותי, גם על סמך צילומי רנטגן, והעלה חשד שיש לי משהו שקשור ל-Albright hereditary osteodystrophy like. נקלחה ממני בדיקת דם לצורך האבחון, וכן בדיקת ד.נ.א במידה וירצו לבצע בדיקות נוספות. כרגע אני לאחר החזרת מוקפאים (הכל התברר כיומיים לפני ההחזרה),כך שרציתי לשמוע קצת על התהליך של ה-PDG והפנייה לועדות של -PGD, במידה ואזדקק לטיפול הפריה נוסף. כמו כן, מכיוון שאני מחכה במילא לתוצאות הבדיקה, אני מתוכננת ב-2/11/09 לערוך בדיקה גנטית לחרשות. אני מבינה שבודקים גן אחד מתוך שניים מוצעים. 1) מה ההבדל ביניהם? 2) איזה גן כדאי לי לבדוק? בנוסף, האם במידה ומתגלה מוטציה או נשאות אצלי (משתמשת בשירותי בנק הזרע) יש בכלל אפשרות לאבחן את זה במהלך הבדיקות הנעשות לאורך ההיריון? בתודה מראש, כלנית
יש לך שאלות רבות, ואני לא בטוח שהפורום הזה מתאים לכולן. לגבי טיי זקס - בדיקתך מדויקת, אך תוכלי לחזור עליה באופן מולקולרי בכל מכון גנטי. לגבי PGD - כדאי לקרוא את הכתבה שכתבתי באתר זה. לגבי albright - זה מחייב ייעוץ גנטי כי לא ברורים לי הנתונים וממילא יש להמתין לתוצאות הבדיקות. לגבי חירשות - מבצעים בו זמנית את הבדיקה ב-2 הגנים, אם את נשאית - אפשר למצוא תורם שאינו נשא