דחוף-מחר מי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מחר אמורים לעבור מי שפיר במיוחד לבדיקת SMA האם התשובה היא של 100% ? והאם התשובה היא לנשואת הגן של העובר או למצב בו הוא חולה? - ההמלצה של מומחה גנטי לבדיקה באה בעקבות הסטוריה משפחתית של תמותה מהמחלה( הבת של אחות של אמא של הבעל ונשאות של אחיו של הבעל)- הבעל עצמו יצא כי 97%שאינו נשא ואישתו נשאית. אשמח לתשובה דחופה
לקריאה נוספת והעמקה
הבדיקה במי שפיר מגלה את כל המקרים הנגרמים בשל מוטציית חסר, אבל חלק לא מתגלה - על רקע מוטציות נקודתיות
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים