אינאקטיבציה של כרומוזום X
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום ערכתי את הבדיקה מאחר ויש לי אח הסובל מפיגור קל שסיבתו לא אובחנה. בתוצאות הבדיקה הו: אלל א 35% אלל ב 65%.בסיכום הבדיקה נכתב שהתקבל דגם אינאקטיבציה ביחס של 50/50 לבין 90/10 וצוין שלא נמצאה עדות ל-Non random x inactivation אולם תוצאה זו אינה שוללת מצב של תורשה בתאחיזה לכרומוזום X. האם יש בדיקות נוספות שממולץ לעשות? מה משמעות תוצאות הבדיקה? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
אני סבור שבדיקה זו חסרת ממשמעות. יש לבצע בדיקות באדם עם הפיגור - כגון שביי DNA - CGH MICROARRAY
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים