אינאקטיבציה של כרומוזום X

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

03/11/2009 | 12:22 | מאת: nilil

שלום ערכתי את הבדיקה מאחר ויש לי אח הסובל מפיגור קל שסיבתו לא אובחנה. בתוצאות הבדיקה הו: אלל א 35% אלל ב 65%.בסיכום הבדיקה נכתב שהתקבל דגם אינאקטיבציה ביחס של 50/50 לבין 90/10 וצוין שלא נמצאה עדות ל-Non random x inactivation אולם תוצאה זו אינה שוללת מצב של תורשה בתאחיזה לכרומוזום X. האם יש בדיקות נוספות שממולץ לעשות? מה משמעות תוצאות הבדיקה? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

אני סבור שבדיקה זו חסרת ממשמעות. יש לבצע בדיקות באדם עם הפיגור - כגון שביי DNA - CGH MICROARRAY

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי