פגם גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני מתכננת להכנס להריון בתקופה הקרובה. הבעיה שאחותו של בעלי בעלת מחלה גנטית - דופליקציה ואינוורסיה של הזרוע הקצרה בכרומוזום 8. יש לו עוד אח, אך הוא בריא. כפי שנאמר לי המחלה מתבטאת רק בבנות. מה הסיכוי שהילד/ה שלנו תיוולד חולה? תודה..
לקריאה נוספת והעמקה
אני מכיר דופליקציה ואינברסיה, אבל זה לא משהו שמוגבל למין מסוים. קשה לייעץ מבלי שאני רואה את תוצאות בדיקת הכרומזומים של האחות. כמו כן, מומלץ שגם בן זוגך והוריו יעברו את הבדיקה
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים