osteogenesis imperfecta type 2
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בבדיקת אולטראסאונד בשבוע 16 הובחן אצל אישתי כי העובר סובל מ OI TYPE 2 . בעיקבות זאת ביצעה אישתי הפלה. נאמר לנו שהמחלה היא גנטית. לא היה ניתן לקחת דוגמית מהעובר. גם לי ולאישתי אין עבר משפחתי ידוע עם מחלה זו.כמו כן יש לנו שני ילדים בריאים. האם המחלה עוברת בהורשה? מה הסיכוי להריונות נוספים עם עוברים חולים והאם ניתן להבחן אצלנו האם אנו נישאים של מחלה זו? תודה, עמית
לקריאה נוספת והעמקה
באמת חבל שלא נטלו דגימה מן העובר. הסיכוי שאתם נושאים זאת בדמכם נמוך, אבל לצורך זה צריך לבדוק אתכם בדיקה גופנית. יש סיכוי שזה יחזור כי גם אם אתם לא נושאים. המוטציה תתכן בחלק מתאי הזרע או הביצית
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים