מיפוי גנטי לשתי מחלות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בת 35 ואם לילדה בריאה בת שנתיים. עברתי כבר מספר הפסקות הריון כיון שהמוח של העובר לא התפתח בביה"ח וולפסון איתרו את הגן האחראי על כך שהנו גן דומיננטי אצל בן זוגי וייעצו לנו לעבור הפרייה . במהלך הייעוץ הגנטי עלתה השאלה לגבי אפשרות לעשות באותה הפרייה גם אבחנה לגבי rp (מחלה שבעלי סובל ממנה) ונאמר לנו כי לא יוכלו לבצע את ההפרייה ולבדוק גם את הגן הזה "כי זה לא מחלה של הילדות" שאלתי היא- מהי הסבירות לאתר את הגן שלrp והאם ניתן /מותר לבצע הפרייה שתוכל למפות את שניהגנים הנ"ל?
לקריאה נוספת והעמקה
תיאורטית אנו יכולים לבדוק 2 מחלות בPGD. אבל לגבי המקרה הספציפי שלכם - אצטרך לראות את הנתונים המדויקים - מה סוג המוטציה לכל מחלה - האם אובחנה בוודאות וכו'. מציע שתגיעו אלי לייעוץ גנטי
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים