כרומוזום 22 ארוך מהרגיל
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום פרופ יובל ירון זהו הריון ראשון שלי, אני בשבוע 24. בבדיקת מי שפיר נמצא ממצא שאחד מכרומוזומים 22 הזרוע הקצרה נראת ארוכה מהרגיל, נראה כסטליטים וגבעול מאורכים. בייעוץ גנטי נאמר לנו שאין חסר בכרומוזום אחר, והממצא אינו ברור.. נשלחנו אני ובן זוגי לעשות קריוטופ. מה קורה במידה ואין לאחד מאיתנו את אותה התארכות של הכרומוזום?
אני ערכתי את הבדיקה בביח אחר. אודה אם תפרט מה ההשלכות של ממצא זה במידה ולא נמצא אצל אחד ההורים. איך עלול לבוא לידי ביטוי? תודה
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים