SMA?

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

15/11/2009 | 07:56 | מאת: רונית

שלום, אני בשבוע 16, לאחר סיסי שלייה (שבוצעה בשל תוצאות שקיפות עורפית. טרם התקבלו תוצאות סופיות, אך תוצאות הביניים תקינות). קיבלתי השבוע תוצאות בדיקות גנטיות שכולן תקינות, למעט ה-SMA בו נכתב כי: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA". האם התוצאה תקינה? במידה ותוצאה זו אינה שוללת ב-100% את האפשרות שהעובר ילקה ב-SMA, האם אפשר לבקש להוסיף בדיקת SMA לתאים שנלקחו בסיסי שלייה? או האם בעלי צריך להיבדק גם? תודה מראש.

לקריאה נוספת והעמקה

תשובת ה- SMA תקינה אבל כאמור - לא שוללת לחלוטין.על מנת להגביר וודאות אפשר לבצע גם את בדיקת הבעל ו/או בדיקת סיסי השליה - (אבל זה בתשלום)

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי