איקס שביר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב , באיזה מס' חזרות ניתן לראות פגיעה כלשהי בגבר נשא איקס שביר? והאם 450 חזרות (אצל בת)יכולה לתת אינדיקציה כלשהי לגבי מס' החזרת של אמה?ז"א האם סבירות גבוהה שהאם גם נשאית של המוטציה המלאה?
לקריאה נוספת והעמקה
בגברים התסמונת מופיעה החל מכ- 200 חזרות. אם לבת 450 חזרות - אזי לאמה עותק לא יציב של הגן, החל מ- 70-80 חזרות ומעלה
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים