X שביר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני נשאית של 105 חזרות. שאלתי היא- האם יש ודאות להתרחבות הגן לדור הבא? ודבר נוסף, האם יש דרך לדעת אצל בנות אם הם חולות או לא (אם הן נושאות את המוטציה המורחבת)? תודה
שלום רב, אין וודאות להתרחבות הגן אך יש סיכוי גבוה מאד לכך. לכן יש מקום לשקול אצלך אבחון גנטי טרום השרשה (ראי כתבה בפורום זה). את הבנות ניתן לבדוק לדעת בדיוק מה מספר החזרות אצלן
אולי לא הסברתי את עצמי נכון. במידה ולעובר נקבה יש מוטציה מלאה (כלומר מעל 200/230 חזרות), יש לי מספר שאלות: א. האם ניתן לדעת אם יהיו לה את התסמינים הקשים של X שביר? ב. מה האחוזים שאכן יהיו לה תסמינים אלו? ג. הבנתי שזה נגרם מאינאקטיבציה אקראית על כרומוזום X האם יש אפשרות לאבחן איזה כרומוזום X יהיה פעיל, התקין או החולה? ושאלה נוספת, כשאתה אומר סיכוי גבוה להתרחבות (ב105 חזרות), מה הסיכוי הסטטיסטי באחוזים? סליחה על מספר השאלות הרב. ושוב תודה דנה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
