ממצאים מטרידים- סקירה שנייה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בת 27. הריון ראשון, תקין. שקיפות עורפית תקינה, סקירה ראשונה תקינה, חלבון עוברי התוצאה הכוללת 1:20000 תוצאות סקירה שנייה, שבוע 22+2- סקירה תקינה למעט : 1. מיעוט בינוני מי שפיר ( בסקירה ראשונה כמות מי שפיר תקינה) 2. דוליכוצפלוס כנראה תנוחתי 3. אגני כליה בגדר הנורמה, אך הודגמו אגנוני הכליה מדדים- BPD 44.6 מתאים לשבוע 19+3 OFD 70.20 מתאים לשבוע 22+2 HC 182.60 מתאים לשבוע 20+4 AC 172.30 מתאים לשבוע 21+6 HC\AC 1.06 FL 40.30 מתאים לשבוע 23+0 גיל הריון ממוצע- 21+3 הרופא שערך את הסקירה אמר שמומלץ מעקב על התפתחות הראש שכן הוא קטן ומבנהו מוארך,לדעתו בשל התנוחה שבה נמצאת העוברית.( קרא לזה דוליכוצפלוס כנראה תנוחתי) אנחנו מאוד מוטרדים- מה כל זה אומר? מיעוט בינוני מי שפיר, ראש קטן, אגנונים בכליות נא עזרה.
תוספות- היום בבוקר הלכתי לרופא שלי שבדק ומצא כי כמות מי השפיר תקינה. אגני כליה בגדר נורמה- לטענתו לא בעייה שנצפו האגנונים bpd מתאים לשבוע 19+3 hc מתאים לשבוע 21+6 הוא ראה שמבנה הראש אכן מוארך כפי שצויין בטופס הבדיקה ושלח אותי לייעוץ גנטי. אודה מאוד לתשובתך המלומדת בעניין ועל מה כל זה מעיד או יכול להעיד? מה המעקב שאני צריכה וכו'? תודה רבה מקרב לב
שלום רב, אני מבין שאת מודאגת. אבל חשוב לצצין כי ראש מאורך (דוליכוצפלוס) יכול להיות קשור בתנוחה של העובר, וכן יכול להיות תכונה משפחתית. מכיוון ששאר הדברים נעלמו - יש להמשיך מעקב כולל סקירה מכוונת על המוח, ואולי לשקול גם MRI מוח בעובר. תפקיד הייעוץ הגנטי הוא לזהות אפשרות של תסמונת גנטית תורשתית ולהמליץ על בדיקות נוספות לפי הצורך.