קונקסין

שלום שמי מורן ואני בת 33. בגיל 28 ילדתי את הבת שלי ובמהלך ההריון ממש במקרה גילינו כי אני ובעלי נשאים של הגן קונקסין הגורם לחירשות. מיד עשינו מי שפיר ולמזלנו הבת שלנו היא רק נשאית ז"א בריאה ושומעת כמו כל אדם רגיל. הבעיה שלנו התחילה לפניי שלוש שנים שהחלטנו כי אנחנו רוצים עוד ילד. נכנסתי מיד להריון ובגלל הנשאות לקונקסין עברתי סיסיי שלייה. לצערי הרב התברר לנו כי העובר חולה ועברתי גרדה בשבוע 15 חוויה טראומטית עד היום. לאחר פחות משנה נכנסתי שוב להריון ושוב התברר כי העובר נשא של שתיי המוטציות ולכן שוב עברתי גרדה. לאחר מכן החלטנו כי נעבור הפריות ופי.גי.די על מנת לאבחן גנטית את העובר טרם החזרתו לרחם. עברתי פעמיים את התהליך אך לצערי לא נקלטתי. כיום אני בהריון בשבוע 7 מיותר לציין את החרדות שלי...... הריון טבעי ללא הפריות כך שאינני יכולה לדעת אם העובר בריא או לא עד שאעבור את בדיקת סיסיי השלייה. שאלתי..... לי ולבעלי אין אותה המוטציה אך שתיהן קונקסין. המוטציה של בעלי מאוד מוכרת ושכיחה ואילו שלי ממש לא למעשה נמצאה מוטציה דומה עם חילוף של אות בספרות המקצועית לפניי 200 שנה לפני הסבר המחלקה הגנטית בתל השומר ולכן הסבירות היא מאוד גבוהה שהיא גם גורמת לחירשות. מה זאת אומרת חירשות? מלאה? כבידות שמיעה? אילמות? ניתן לנתח? ובמידה וניתן לנתח האם זה מסוכן? פותר את הבעיה? מה הסיכוי שהעובר יהיה שוב חולה פעם שלישית רצוף? האם יכול להיות כי סיסיי שלייה בשל השבוע המוקדם של הבדיקה מראה לנו כי העובר חולה כל הזמן ואילו במיי שפיר שמתבצע בשבוע מתקדם יותר יכול לה להיות תוצאה אחרת? מדוע בעלי לא מצליח להעביר גן בריא באף אחד מההריונות שלי?(לבת שלי אני העברתי גן בריא והוא את הגן הפגום) .... יש לי מיליון שאלות....הרבה מאוד תיסכול! אודה על תשובה ערב טוב, מורן.