התייעצות בבקשה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לך, אני ממש זקוקה לייעוץ. אני בהריון ראשון, בשבוע 23. עד כה שקיפות עורפית תקינה nt=1 , סקירה ראשונה תקינה למעט מוקד אקוגני ימני קטן. חלבון עוברי תקין לחלוטין- הבדיקה המשוקללת עם האינהיבין 1:20000. סקירה שנייה- המוקד האקוגני לא נמצא, אך כן נמצא שכנראה עקב תנוחת העובר, יש ראש מוארך- דוליכוצפלי. נשלחתי לייעוץ גנטי. היום- בייעוץ הגנטי- היועץ עבר על כל התוצאות ואמר שיילך בדרך החומרה, ויתייחס כאילו המוקד האקוגני כן קיים עדיין, ואז בצירוף 2 הממצאים- מוקד אקוגני+ ראש דוליכוצפלי- הסיכון לDS לא עולה על 1%- יש הצדקה רפואית לקיום מי שפיר. מאידך, רשם, שעקב הערת הרופא שערך את הסקירה, שרב הסיכויים שהדוליכוצפלי הזה זה כתוצאה מתנוחת העוברית, ושזה זמני, יש מקום לעשות us חוזר עוד כ 3 שבועות ועם התוצאות לבוא לייעוץ גנטי עדכני ולהחליט. מה דעתך בעניין? למה היועץ החשיב גם את המוקד האקוגני בשקלול למרות שהוא נעלם? האם כדאי לבצע את הדיקור? ( שמאוד מפחיד אותי ) , האם כדאי לחכות עוד חודש? ( אני אהיה בשבוע 26-27) ואם תנוחת העובר תשתנה והראש לא יהיה דולכוצפלי יותר? אני מאוד מבולבלת ומוטרדת, נא עזרתך ועצתך תודה רבה רבה רבה. ( אני בת 27)
המוקד האקוגני שנמצא בסקירה ראשונה היה בלב העובר. שכחתי לציין. תודה.
שלום רב, מוקד אקוגני בלב נחשב סמן חלש לליקוי כרומוזומי וכממצא יחיד אינו מהווה סיבה למי שפיר. ראש דוליכוצפלי הוא ראש מאורך. דווקא בתסמונת דאון יש ראש שטוח, ובכל מקרה זה לא נחשב סמן סונוגרפי לליקוי כרומוזומי. חכן, אינני בטוח שיש סיבה למי שפיר, אבל אני לא ידוע מה חשב היועץ