בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ערב טוב, אני בהריון בשבוע 16, אני ממוצא אשכזי משני הצדדים, בן זוגי חצי תימני-חצי מרוקאי. ולפי היעוץ הגנטי שקיבלתי בקופת חולים כללית שלחו אותי רק לשש בדיקות: סיסטיק פיברוזיס, תסמונת איקס שביר, SMA, טייזקס, טלסמיה וקונקסין. כל הבדיקות יצאו תקינות- כלומר שאיני נשאית של אף אחת מהמחלות הללו. עשיתי גם מי שפיר לגילוי תסמונת דאון (עדיין ממתינה לתשובה). פתאום מאוד נלחצתי כי קראתי בכל מיני מאמרים באינטרנט שעוסקים ביעוץ גנטי, שלפי המוצא שלי ושל בן זוגי היה עלי לעשות עוד בדיקות כגון נימן פיק, פנקוניA,נמלין מיופטה ועוד. מאוד נלחצתי עכשיו. האם יתכן כי בקופת חולים (לפי הזנת הנתונים - תוכנת המחשב מוציאה שם את הבדיקות הדרושות)החסירו ממני בדיקות חשובות? האם יש עוד בדיקות שעלי לבצע? האם זה לא מאוחר. (במשפחתי לא ידוע על איזה בעיות גנטיות) תודה על התשובה. מקווה שהיא תהיה מעודדת...
נראה כי המליצו לך על הנכונות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טל. 0525-052540