האם לבצע בדיקת מי שפיר?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, רעייתי בת 29, בהריון הראשון. בבדיקת הסינון הביוכימית בשליש הראשון שעברה התקבלה תוצאה גבוהה מאד של HCG- 7.88 X MOM. ה- PAPP-A היה 2.28XMOM והסיכון המשוקלל לתסמונת דאון ביחד עם השקיפות העורפית ( NT= 0.73 MOM ) היה 1:11,000. בסיקרת המערכות המוקדמת לא נמצא משהו חריג. עם זאת, הסקר הביוכימי בשליש השני מצא תוצאה לא תקינה של 1:340 סיכון לתסמונת דאון. HCG נשאר גבוה והמדדים הם: AFP: .75 MOM HCG: 6.38 MOM E3: 1.21 MOM כמו כן נאמר לנו שהסיכון המשוקלל של כלל הבדיקות עד כה הינו 1:20,000. בייעוץ גנטי הוסבר לנו כי בעקבות התוצאה הלא תקינה של הסקר השני מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר. שאלותי הן: 1. איך אפשר להבין את הסתירה בין הסיכון המשוקלל הנמוך ובין ההמלצה לביצוע מי שפיר? 2.האם במקרה כזה יש הצדקה לבצע מי שפיר? תודה רבה מראש.
ה- HCG הגבוה אחראי לתוצאה, רק השקלול שלו שונה בכל אחת מ- 2 הבדיקות. יש ל- HCG גבוה השלכות אחרות לגבי מהלך ההריון והסיכונים הכרוכים בו. מקווה שקיבלתם הסבר על כך בייעו7ץ דיקור מי שפיר ישלול רק תסמונת דאון - ונראה שאין באמת סיכון גדול לכך. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
